Как сериал «Фарма» показывает мир человека с миодистрофией Дюшенна

В центре сюжета криминального драмеди «Фарма» — 18-летний Антон (Марк Эйдельштейн) с миодистрофией Дюшенна. Это прогрессирующее тотальное ослабление мышц, приводящее к фатальным последствиям. Лечение есть — курс лекарства стоимостью миллион долларов. Но из-за бюрократических проволочек получить препарат становится невозможно. На помощь Антону приходит старший брат Миха (Никита Павленко). Вместе с друзьями он решает самостоятельно приготовить препарат, но для этого потребуется создать собственную фармлабораторию.

Несмотря на непростую проблематику, сериал снят позитивно и не ограничивается драматическими рамками, хотя в реальности от заболевания дети в возрасте 9-12 лет пересаживаются в инвалидное кресло.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, которое в большинстве случаев поражает мальчиков — одного на 3500-5000 новорожденных. В самом начале распознать его трудно: до четырех-пяти лет симптомы едва прослеживаются, зато уже в семь лет ребенок начинает стремительно слабеть. Он быстро устает, часто падает и постепенно утрачивает двигательные навыки. Без своевременно поставленного диагноза и правильного лечения пациенты могут не дорасти и до совершеннолетия.

История одного мальчика

О не сериальной, а настоящей истории маленького Гордея с миодистрофией Дюшенна нам рассказала его мама Ольга Гремякова, основавшая фонд помощи детям с МДД «Гордей»:

«Гордей родился здоровым ребенком, он рос и развивался нормально. Да, мы замечали небольшие странности, но связывали их со сложными родами. Сын поздно заговорил, долго не мог начать ходить, а уже после часто падал, двигался вразвалочку утиной походкой, вместо бега у него была спортивная ходьба. К четырем годам он так и не научился прыгать на двух ногах, ходил на цыпочках.

Симптомы проявлялись постепенно, поэтому серьезных опасений за здоровье Гордея ни у врачей, ни у семьи не возникало. Когда сыну было 4,5 года, я наткнулась на статью о миодистрофии Дюшенна и поняла: симптомы сходятся. В этот же день мы сдали в лаборатории анализ креатинкиназы и получили результат, который превышал норму в 100 раз. Генетический тест подтвердил мутацию.

Нельзя восстановить утраченные мышцы и активность, но можно действовать на опережение. МДД важно выявить до достижения мальчиком возраста 3–5 лет, а лучше еще в роддоме, чтобы начать получать стандартную комплексную терапию и правильный ежедневный уход. Маленькие пациенты принимают стероиды, витамин D и кардиопротективные препараты, делают растяжки, спят в специальных сапожках-туторах, которые фиксируют стопу в правильном положении. В сериале говорят про волшебное лекарство, такого пока, к сожалению, нет, но есть много мер, которые необходимо принять. От них будет зависеть, как долго пациент сможет ходить, дышать и жить.

Сегодня наш Гордей — эрудированный 11-летний подросток, который ничем не отличается от большинства мальчишек его возраста. И в то же время он немного другой: ему чаще нужен отдых, он более чувствительный и эмоциональный». 

Можно ли в реальности самостоятельно приготовить лекарство

Можно ли сварить лекарство от МДД самому и почему лечение редких заболеваний такое дорогое, мы спросили дядю Гордея — Андрея Гремякова, химика и лидера направления «Биотех» в благотворительном фонде «Гордей»:

«Я бы сравнил органический синтез с высокой кухней, на которую опытный повар учится дополнительно, а потом годами оттачивает мастерство. Какие-то вещи он уже делает на автомате, а последние ошибки совершал лет десять назад. Мы видим, как он шинкует, варит, жарит, но за всем этим скрывается множество технологических приемов, которые у нас нет шанса понять. Да, можно купить поваренную книгу, посмотреть в интернете, как выглядит блюдо, но от этого навык готовки не развивается, мы не становимся мишленовскими поварами. Так и в приготовлении лекарств: мы не замечаем, когда опытный химик работает в лаборатории, потому что органический синтез — это знания, практика и технологии. Поэтому важно разделять настоящую жизнь от сюжетной линии кино.

По мнению героев сериала, цена в один миллион долларов за лекарство объясняется исключительно жадностью фармкомпаний. В реальности цена препарата для редких заболеваний складывается не только и не столько из себестоимости изготовления лекарства. Разрабатывать такие лекарства дорого, а зарабатывать на их продаже сложно ввиду небольшого количества покупателей. К примеру, у инсулина крупносерийное производство, направленное на лечение миллионов пациентов в России. Но когда у нас таких пациентов всего полторы тысячи — а именно столько пациентов с МДД выявлено на сегодня, — это совершенно другое дело. Расходы растут. Так что приготовить хорошее лекарство в подпольных условиях непрофессионалам, как вы понимаете, невозможно».

На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна неизлечима. Стоимость генетической терапии, которая снижает тяжесть течения и отдаляет неизбежные стадии развития заболевания, в зависимости от препарата варьируется от 30 млн до 100 млн рублей в год. 

Однако главной проблемой в МДД является вовсе не стоимость лечения, а то, что большая часть пациентов в настоящий момент остается не выявленной или скрытой за неверными диагнозами. В России живут почти 3 тысячи мальчиков с МДД. У многих из них — неверный диагноз, а успех терапии полностью зависит от того, насколько рано смогли обнаружить болезнь.

Средний возраст постановки диагноза в России составляет 7,5 лет. По данным фонда «Гордей», тысячи семей в стране в настоящий момент не знают о заболевании ребенка. Простой способ проверить — использовать прием Говерса: попросить мальчика поднять с пола игрушку и посмотреть, как он поднимается вместе с ней. Если возникли трудности и он помогает себе руками, чтобы выпрямиться, то родители могут изучить рекомендации по дальнейшей диагностике на сайте. 

Хотя сериал «Фарма» наполнен художественными выдумками и в большей степени развлекательный, он выполняет и важную социальную миссию: рассказывает зрителям о незнакомом и редком заболевании. 

«Уверен, с его помощью получится обратить внимание многих на проблему миодистрофии Дюшенна и повысить знание о ней», — резюмирует химик Андрей Гремяков.